出国看病:基因是如何调控结肠息肉病并提高结肠癌发病风险的

发布日期:2019-04-12

为了便于研究工作的开展,摩门教会在犹他州的盐湖市保存了世界上最大的宗系记录档案。人类遗传学家可以通过他们的族谱寻找特殊疾病的易感基因,基于这一点,犹他州的摩门教为人类遗传学做出了重要贡献,上述因素的契合使获得如图所示的人类多代家系谱成为可能;进而使遗传学 家能够通过对该家系谱的调查准确揭示出个体易感家族性腺瘤性息肉病的突变等位基因是如何在家族的几代人中传递的,以及该基因是如何以显性的方式调控结肠息肉病的易感性并最终提高了结肠癌的发病风险的。

通过关联分析,可以将该易感基因的 遗传学传递过程与人类染色体上众多的遗传标志物联系起来,从而揭示该基因与人类 5号染色体长臂的遗传标志物相连锁并在人群中代代相传的过程。通过定位研究和LOH分析,最终于1991年克隆了ylPC基因。


使用大家系描绘的遗传学图谱通过对一个先天忤肿瘤易感性综合征的家系鹋中不冋个体挥因组的分析,可以将相关每闵定位精确个人类染色体。一个较小的区域(WjPC基因为例,通过对犹他州盐湖市的家系记录档案中一个具有家族性腺瘤竹息肉病家族史的摩门家系i普的研究发现,该病相关的朵因位于人类5染色体长普一个很小的K域内。患辆的个体在此图中用填充的黑色符吁表示。

在小肠中,一部分分化的上皮细胞负责从消化道中吸收营养,并将营养物质转运至 循环系统;在结肠中,这些细胞则主要参与水分吸收。其他特化的上皮细胞则通过分泌黏液素(一种类似于黏液的物质),来帮助保护结肠上皮免受消化液的腐蚀。(在胃肠道中,上述这些功能不同的细胞被统称为肠上皮细胞。)其中位于小肠基底部、由黏液素覆盖的管腔称为隐窝,覆盖的黏液将肠上皮细胞与肠道内容物隔离开来。