安德森癌症中心 相对性红细胞增多症

发布日期:2018-12-21

安德森癌症中心转诊服务机构爱诺美康介绍,红细胞增多症即血细胞比容和红细胞(RBC)计数高于正常值上限。成人红细胞计数正常值如下:

相对性红细胞增多症特征为红细胞总量正常而血浆容量降低。其病因包括脱水、应用利尿剂、烧伤、毛细血管渗漏、血浆渗透压降低(第三间隙)、高血压和应激[盖斯伯克综合征(Gaisbock综合征)]。大多数Gaisbock综合征患者表现为红细胞总量为正常值上限,而血浆容量接近正常值下限。

原发性红细胞增多症,多由红系祖细胞的内在缺陷引起。

获得性原发性红细胞增多症[真性红细胞増多症(PV)]是一种克隆异常性疾病。安德森癌症中心,大部分PV患者存在体细胞基因突变(9号染色体长臂上的 JAK2基因)。红细胞增多症的发展不依赖于血清促红细胞生成素(EPO)的浓度。骨髓成分的失控性增生可导致RBC总量升高。“真性红细胞增多症”部分讨论了包括诊断标准在内的相关内容。


原发家族性和先天性红细胞增多症主要源于生殖系突变而不是体细胞突变。

楚瓦什红细胞增多症:是全世界最常见的先天性红细胞增多症,也是唯一已知的地方性红细胞增多症。安德森癌症中心转诊服务机构爱诺美康介绍,该病以俄国伏尔加河中部地区楚瓦什人命名,其主要病因是氧感受器传导通路异常,是一种VHL基因突变的常染色体隐性遗传病。显著的红细胞增多可见于EPO水平正常或升高时。

EPO受体变异(通常为截短型):引起的原发性红细胞增多症是一种先天性或家族性遗传病。其遗传特性是常染色体显性遗传。安德森癌症中心,这一罕见疾病的特征为红细胞增生加速,RBC总量增加,红系祖细胞对EPO超敏,血清EPO水平低以及血红蛋白氧解离正常。

继发性红细胞增多症,RBC数量增多与祖细胞受到循环中的外源性刺激,如EPO有关。