确认过眼神,跟患癌风险有关

发布日期:2019-02-11

在欧美国家,大部分人红头发雀斑和蓝眼睛 - 这是遗传联系的典型例子。不幸的是,这些特征似乎也增加了皮肤癌的易感性。虽然这是几十年来每个人都知道的事情,但最近的全基因组关联研究(GWAS)证实了这些特征与皮肤黑色素瘤(CM)之间的联系。现在,研究人员已经将这些初步研究结果向前推进了一步,他们将在眼睛中发现一种罕见的黑色素瘤,称为葡萄膜黑色素瘤(UM),它与编码眼睛颜色的特定基因有关。一起。相关研究成果发表在“科学报告”杂志上。


这篇文章的高级作者,俄亥俄州立大学的Mohamed Abdel Rahman在新闻稿中说:“我们的研究表明,在眼睛黑色素瘤中,色素沉着的差异可能与防晒有直接和无关的关系癌症驱动。”

葡萄膜黑色素瘤是最常见的眼癌,很少见,每年在美国影响约2,500人。虽然研究人员知道这种疾病是家族遗传的,但它的稀缺性阻碍了许多想要鉴定致病基因的研究。尽管CM和UM是由不同类型的细胞引起的,但Abdel Rahman和其他同事,包括来自纽约大学的Tomas Kirchhoff指出,一些家庭对这两种类型的癌症没有任何倾向,所以他们怀疑一小部分皮肤黑色素肿瘤风险变化与葡萄膜黑色素瘤有关。

为了找出真相,研究人员分析了来自272例葡萄膜黑色素瘤患者的GWAS中28种单核苷酸多态性(SNPs)和皮肤或眼睛颜色,这些患者之前被认为与皮肤黑色素瘤有关。 。他们确定了与UM风险降低相关的这些基因突变中的三种,所有这些突变都定位于基因组区域,该区域通过调节参与黑色素合成的蛋白质来调节眼睛和皮肤的色素沉着。这些数据表明,虽然这些变化可以使黑眼睛对UM有抵抗力,但眼睛较浅的人会有较高的风险。

Kerchhoff说:“传统信仰,对于UM遗传易感性仅限于少数有家族史的患者。我们的强大数据现在表明,新的遗传风险因素与UM患者的一般人群中的疾病相关。这一数据也很重要,因为它首次显示由皮肤和眼睛颜色的遗传决定介导的葡萄膜黑色素瘤具有共同的遗传易感性。这些知识直接影响我们对这两种疾病的分子机制的深刻理解。 ”

作者还迅速指出了他们目前研究的一些局限性,包括小样本可能无法识别的遗传关联。小样本量可防止研究人员根据眼睛中原发肿瘤的初始位置绘制结果。作者认为,尽管这项研究存在这些缺点,但仍然是一个坚实的步骤。 Abdel Rahman说:“这是一个非常重要的发现,将指导未来的研究方向,与阳光无关的癌症(如眼黑素瘤),并努力探索这些色素基因与其他遗传和环境风险因素的相互作用。这可能会提供该领域的范式转变。“

黑色素瘤是一种恶性皮肤癌,一旦扩散就难以治愈。肿瘤标志物的发现将有助于疾病的诊断和监测。纽约大学医学院的研究人员最近使用微滴数字PCR(ddPCR)技术来鉴定黑色素瘤的血型生物标志物。该成果发表在Molecular Oncology上。

2016年5月,由南加州大学(USC)领导的一项新研究发现了一种可能有助于对抗皮肤癌的“防晒”基因。该研究发表在Molecular Cell上。

在人类中,大约1%到2%的人口有红头发,红头发的人总是给人一种大胆活泼的印象,比如红发女孩安妮和海贼王的红头发。凯斯。但科学家们发现,红头发的人患皮肤癌的风险更高。为什么?英国桑格研究所的一组研究人员最近发现,患有黑色素瘤的人患有黑皮质素1受体(MC1R)基因突变,这与红头发,雀斑和苍白皮肤密切相关。在2016年7月12日的Nature Communications上发布。红头发,雀斑和蓝眼睛出现在许多人身上 - 这是遗传联系的典型例子。不幸的是,这些特征似乎也增加了皮肤癌的易感性。虽然这是几十年来每个人都知道的事情,但最近的全基因组关联研究(GWAS)证实了这些特征与皮肤黑色素瘤(CM)之间的联系。现在,研究人员已经将这些初步研究结果向前推进了一步,他们将在眼睛中发现一种罕见的黑色素瘤,称为葡萄膜黑色素瘤(UM),它与编码眼睛颜色的特定基因有关。一起。相关研究成果发表在“科学报告”杂志上。

这篇文章的高级作者,俄亥俄州立大学的Mohamed Abdel Rahman在新闻稿中说:“我们的研究表明,在眼睛黑色素瘤中,色素沉着的差异可能与防晒有直接和无关的关系。癌症驱动。”

葡萄膜黑色素瘤是最常见的眼癌,很少见,每年在美国影响约2,500人。虽然研究人员知道这种疾病是家族遗传的,但它的稀缺性阻碍了许多想要鉴定致病基因的研究。尽管CM和UM是由不同类型的细胞引起的,但Abdel Rahman和其他同事,包括来自纽约大学的Tomas Kirchhoff指出,一些家庭对这两种类型的癌症没有任何倾向,所以他们怀疑一小部分皮肤黑色素肿瘤风险变化与葡萄膜黑色素瘤有关。

为了找出真相,研究人员分析了来自272例葡萄膜黑色素瘤患者的GWAS中28种单核苷酸多态性(SNPs)和皮肤或眼睛颜色,这些患者之前被认为与皮肤黑色素瘤有关。 。他们确定了与UM风险降低相关的这些基因突变中的三种,所有这些突变都定位于基因组区域,该区域通过调节参与黑色素合成的蛋白质来调节眼睛和皮肤的色素沉着。这些数据表明,虽然这些变化可以使黑眼睛对UM有抵抗力,但眼睛较浅的人会有较高的风险。

Kerchhoff说:“传统信仰,对于UM遗传易感性仅限于少数有家族史的患者。我们的强大数据现在表明,新的遗传风险因素与UM患者的一般人群中的疾病相关。这一数据也很重要,因为它首次显示由皮肤和眼睛颜色的遗传决定介导的葡萄膜黑色素瘤具有共同的遗传易感性。这些知识直接影响我们对这两种疾病的分子机制的深刻理解。 ”

作者还迅速指出了他们目前研究的一些局限性,包括小样本可能无法识别的遗传关联。小样本量可防止研究人员根据眼睛中原发肿瘤的初始位置绘制结果。作者认为,尽管这项研究存在这些缺点,但仍然是一个坚实的步骤。 Abdel Rahman说:“这是一个非常重要的发现,将指导未来的研究方向,与阳光无关的癌症(如眼黑素瘤),并努力探索这些色素基因与其他遗传和环境风险因素的相互作用。这可能会提供该领域的范式转变。“

黑色素瘤是一种恶性皮肤癌,一旦扩散就难以治愈。肿瘤标志物的发现将有助于疾病的诊断和监测。纽约大学医学院的研究人员最近使用微滴数字PCR(ddPCR)技术来鉴定黑色素瘤的血型生物标志物。该成果发表在Molecular Oncology上。

2016年5月,由南加州大学(USC)领导的一项新研究发现了一种可能有助于对抗皮肤癌的“防晒”基因。该研究发表在Molecular Cell上。

在人类中,大约1%到2%的人口有红头发,红头发的人总是给人一种大胆活泼的印象,比如红发女孩安妮和海贼王的红头发。凯斯。但科学家们发现,红头发的人患皮肤癌的风险更高。为什么?英国桑格研究所的一组研究人员最近发现,患有黑色素瘤的人患有黑皮质素1受体(MC1R)基因突变,这与红头发,雀斑和苍白皮肤密切相关。在2016年7月12日的Nature Communications上发布。