美国就医:癌症基因检测“揭示家族性”

发布日期:2019-01-25

科学家们已经发现,由于基因检测,为什么有些家庭患有许多不同类型的癌症。美国基因专家在对1100名罕见癌症(也称为肉瘤)患者的测试中,超过一半的患者患有先天性基因突变,增加了患癌症的风险。发表在“柳叶刀”肿瘤学上的这项研究表明,遗传性突变可能成为癌症治疗的新靶点。可以为易患癌症的家庭提供筛查和建议。比如乳腺癌,卵巢癌和肠癌相关的基因突变也被认为在肉瘤患者中是常见的。

遗传风险

伦敦大学医学院NHS信托基金会皇家马斯登NHS信托癌症研究所的研究人员表示,研究结果揭示并更详细地描述了癌症风险是如何遗传的。伦敦癌症研究所的Ian Judson教授在研究中说:“我们需要开始考虑遗传差异。” “有时你对你家里发生的事情充满信心 - 但风险的标准模型可能并非如此。”我们可以发现这是因为两个或三个基因可能存在突变。“

肉瘤是一种非常罕见的癌症,通常发生在身体的骨骼,肌肉或软组织中。每年约有3,000种此类癌症发生在英国。因为它经常生病并且在儿童和年轻人中存活率低,所以英国研究小组决定更多地了解这种特定癌症的遗传原因。

检测基因突变

他们分析了与1,162名肉瘤患者中癌症风险增加相关的72个基因的DNA序列。至少有五分之一的患者在癌症基因检测中发现了基因突变或错误。

一般认为,具有多种癌症基因突变的患者比仅具有一种基因突变的患者更可能发展癌症。因此,这表明多种基因突变可能共同导致一些患者的肉瘤,而不仅仅是一个遗传错误可能导致他们生病。 Judson教授说,在发现突变后,它可以为高危家庭提供基因筛查,并提供适当的治疗建议。

英国肉瘤研究主任萨拉麦克唐纳说:“如果我们能识别患有肉瘤的高风险人群,我们就可以提早诊断这些肿瘤,并更有效地治疗。”