家族性腺瘤性息肉病(FAP)的检测

发布日期:2019-01-07

家族性腺瘤性息肉病(FAP)通常在结肠和直肠中引起数百个息肉,随着时间的推移会导致结直肠癌。由于FAP比正常年龄更早导致息肉和癌症,结肠直肠癌筛查开始,有时直到某人已经患有癌症才被诊断出来。

根据个人或家庭病史,可以为可能患有FAP的人提供基因咨询和检测。如果在一个人身上发现导致FAP的基因变化,医生会建议对他或她的近亲(兄弟姐妹和孩子)进行检测。如果在结肠镜检查中发现一个人因为直肠出血或其他问题而有许多息肉,FAP也可能被怀疑贫血。

那些FAP相关基因改变检测呈阳性的人应该在他们十几岁的时候开始进行结肠镜检查。(参见美国癌症协会关于结肠直肠癌早期检测的建议)对于FAP患者来说,其一生中罹患结肠直肠癌的风险接近100%,而且在大多数情况下,其发病年龄在50岁之前。许多医生建议FAP患者在20多岁时切除结肠,以防止癌症的发展。

检测其他遗传性癌症综合症

某些其他遗传综合征,如MYH或mutyh相关性息肉病和Peutz-Jeghers综合征,也可大大增加人患结肠直肠癌的风险。如果你有特定的标准表明你可能患有其中一种综合症,你的医生可能会建议进行基因咨询和测试,以寻找导致这些症状的基因变化。