遗传性非息肉性结直肠癌

发布日期:2019-01-07

Lynch综合征(遗传性非息肉性结直肠癌,HNPCC)检测林奇综合症会大大增加一个人患结肠直肠癌的风险。患有这种疾病的人一生中罹患结肠直肠癌的风险大约在10%到80%之间,具体取决于是哪种基因突变导致了这种综合征。

林奇综合症患者患其他癌症的风险也在增加,如子宫(子宫内膜)、卵巢、胃、小肠、胰腺、肾脏、大脑、输尿管(将尿液从肾脏输送到膀胱的管道)和胆管的癌症。

谁应该接受林奇综合症测试?

医生通常使用两套指导方针来确定谁可能从基因咨询或检测中受益:阿姆斯特丹标准(基于家族史)和修订后的贝塞斯达指导方针(针对被诊断为结直肠癌的人)。

阿姆斯特丹的标准,医生们发现,许多林奇综合症患者的家庭往往具有某些特征,这些特征被称为阿姆斯特丹标准:

●至少3亲戚有一个癌症与林奇综合症。

●一个是直系亲属(父母、兄弟姐妹或孩子)的其他2的亲戚。

●至少连续2代都受到影响。

●至少1相关的癌症时年龄小于50岁。

如果这些都适用于你的家庭,那么你可能需要寻求基因咨询。但即使你的家族史符合阿姆斯特丹的标准,也并不总是意味着你有林奇综合症。许多患有林奇综合症的家庭不符合阿姆斯特丹的标准。

修改后的贝塞斯达的指导方针第二套标准是修订后的《贝塞斯达指南》(Bethesda guidelines),它可以用来帮助决定是否应该对患结肠直肠癌的人进行林奇综合征(Lynch syndrome)患者的基因变化检测。(这些变化被称为微卫星不稳定性或msi。)这些标准包括以下至少一项:

●人比50年年轻时诊断出患有结直肠癌。

●人或第二个结直肠癌或其他癌症(子宫内膜、胃、胰腺、小肠、卵巢、肾脏、大脑、输尿管或胆管)与林奇综合征有关。

●人比60年,年轻和癌症有一定的特征与林奇综合症在显微镜下的时候。

●人有直系亲属(父母、兄弟姐妹或孩子)小于50人被诊断出患有结直肠癌或其他癌症与林奇综合症。

●第一人有2个或更多,或者二级亲属(姑姑阿姨、叔叔舅舅、侄女、侄子或祖父母)曾结直肠癌或另一个林奇综合症——在任何年龄相关的癌症。

如果一个患有结肠直肠癌的人有贝塞斯达标准中的任何一项,建议进行MSI检测。如果发现MSI,医生通常会建议对患者进行Lynch综合征相关基因突变检测。

重要的是要知道,大多数符合贝塞斯达标准的人都没有林奇综合症,你也可以有林奇综合症,但不符合列出的任何标准。并不是所有的医生都使用贝塞斯达的指导方针来决定谁应该进行MSI检测。事实上,一些专家建议对所有的结肠直肠癌进行MSI检测。大多数医生建议对那些癌症检测呈MSI阳性的人进行林奇综合症的基因检测。

即使你没有患癌症,你的医生可能会根据结直肠癌和其他与这种综合症相关的癌症在你的亲属中传播的病例来怀疑林奇综合症在你的家族中存在。在这种情况下,你的医生可能会推荐基因咨询来评估你的风险。

如果你的家人有林奇综合症,家庭中有林奇综合症基因突变,医生建议家庭成员检测突变和那些没有被测试应该开始结肠镜筛查在20岁出头,或2 - 5年以下最年轻的人在家庭诊断(哪个)。

测试应该每1或2年进行一次。这种方法可以找到息肉并将其切除任何癌症都可以在尽可能早的阶段被发现。人们已知携带其中一种基因突变的患者还可以选择手术切除大部分结肠。