对有结肠直肠癌家族史的人进行基因检测、筛查和预防

发布日期:2019-01-07

如果你有结肠直肠息肉或癌症的家族史,你自己患结肠直肠癌的风险更高。这种风险在患有糖尿病的人身上甚至更高有很强的直肠癌家族史。近亲(如父母、兄弟姐妹)中的癌症是最令人担忧的,但远亲中的癌症也很重要。有两个或两个以上的直肠癌亲戚比只有一个亲戚更令人担忧。它也更关心如果你亲戚们被诊断出癌症的年龄比平时要小。


如果你有结肠直肠癌的家族史,请咨询你的医生。与遗传咨询师或其他接受过遗传咨询培训的健康专家交谈可能会让你受益。他们可以检查你的家族史,看看你患癌症的可能性有多大。咨询师还可以帮助你决定基因测试是否适合你。如果你进行了检测,发现有一个异常基因,你可以采取一些措施来帮助降低患结肠直肠癌的风险,比如在更早的年龄开始常规筛查,甚至进行手术。

但是在进行基因检测之前,重要的是要提前知道检测结果是否能告诉你你的风险。基因测试并不完美。这些测试可能无法为一些人提供明确的答案。这就是为什么在决定进行检测之前,与遗传顾问或癌症遗传学专家会面是很重要的。有关这方面的更多信息,请参见了解癌症基因检测以及在癌症基因检测过程中会发生什么?

基因检测可以帮助发现某些家族成员是否由于遗传癌症综合征(如Lynch综合征,也称为遗传性非息肉性结直肠癌,HNPCC)或家族性腺瘤性息肉病(FAP)等遗传癌症综合征而具有较高的结直肠癌风险。

在已知有这些遗传综合征之一的家庭中,决定不接受检测的家庭成员通常仍被建议在早期开始对结肠直肠癌进行常规筛查,并更经常地进行筛查。经检测发现没有突变基因的家庭成员,可能会在与平均风险人群相同的年龄和频率接受筛查。