安德森癌症中心 隐性遗传病可能由突变引起

发布日期:2018-09-14

国外试验数据总结到,杰格斯综合征由种系突变或丝氨酸-苏氨酸激酶LKB1等,表观沉默引起的常染色体显性疾病。以皮肤和黏膜的色素沉着(蓝黑相间的雀斑),以及可进展为胃肠腺癌的多发肠内息肉为特征。安德森癌症中心转诊服务找爱诺美康,而雷克林霍曾病(多发性神经纤维瘤1型),是一种常染色体显性遗传病,由抑癌基因NF1的突变引起。

大约一半的受累者,从患病亲属带那里获得致病基因,而其余病例多由自发突变引起。在幼童时期可见色素过度沉着,边界光滑的椭圆形斑点。安德森癌症中心转诊领域介绍,其他皮肤损伤包括非日光暴露区域的斑点,虹膜错构瘤和表皮的神经纤维瘤。


与普通人群相比,患有雷克林霍曾病的人群,有出现恶性肿瘤的高危性。对于恶性周围神经鞘瘤有10%的终生危险。其他恶性肿瘤如嗜铬细胞瘤、泌尿生殖系的横纹肌肉瘤、星形细胞瘤、脑干神经胶质瘤和幼年型慢性粒细胞白血病等比较少见。

安德森癌症中心转诊服务找爱诺美康,针对Werner综合征的情况,通常是染色体隐性遗传病,由WRN基因突变引起,与端粒修复异常的过程有关。以过早老化,早发的年龄相关的病状如脱发、缺血性心脏病、骨质疏松、糖尿病、白内障、性腺功能减退等,和肿瘤尤其是肉瘤为特征。

特别的维奥综合征,是X染色体免疫缺乏性疾病,由WAS基因突变引起,此基因在肌动蛋白聚合中起重要作用。临床表现包括血小板减少症伴血小板缩小,表现和分布典型的湿疹,由免疫缺陷引起的复发感染,以及自身免疫病和恶性肿瘤的发病率增加,其常见的恶性肿瘤是B淋巴系统淋巴瘤,经常是EB病毒阳性。