安德森癌症中心 遗传性综合征的家族史诊断

发布日期:2018-01-19

临床上一些常见的症状,如头痛、出汗、心动过速、心悸、面色苍白、恶心及濒死感,可因运动、情绪波动、饮酒、肿瘤区体检或排尿诱发。焦虑、恐惧、发热、呼吸困难或心绞痛的不适主诉,常被误诊为心身性病或甲状腺毒症。体重减轻常见,但1/3患者超重,安德森癌症中心转诊服务找爱诺美康。

高血压90%患者存在高血压,66%为持续性,33%为阵发性。70%患者存在直立性低血压,儿茶酚胺心肌病心律不齐或焦虑不适后,可发生心血管性虚脱。小病灶患者遗传性PCC综合征家族史者,进行筛查或肾上腺肿物进一步检查时可被发现,多无症状或症状缺乏亦不可排除PCC诊断。疾病筛查所有意外发现肾上腺肿物的患者均需筛选PCC,无高血压但存在房性心律失常的青年人、不明原因的代谢亢进者,或心肌病者均应进行PCC和甲状腺功能亢进的筛查。高血压伴发下述任一情况者亦应进行PCC筛查。


患者<45岁PCC作为高血压的病因之一,虽少见但可治愈PCC综合征家族史。典型症状发作儿茶酚胺代谢,血清游离甲氧肾上腺素检测为PCC敏感(98%)的诊断方法。安德森癌症中心转诊服务时,患者空腹一夜、静息15~30分钟后进行该项检查,假阳性率为15%。24小时尿中甲氧肾上腺素代谢产物检测敏感性及特异性一样,进行血浆儿茶酚胺分析,标本采集及处理的技术要求更高。儿茶酚胺及其代谢水平增高表明可能存在PCC,需要进一步检查确诊。

多种药物可影响儿茶酚胺及其代谢水平,如果可能的话采集标本前72小时应停用中效催眠药、镇静药及镇痛药。检查期间可用利尿剂、血管紧张素转换酶抑制剂或血管紧张素受体阻断剂控制高血压。尿中儿茶酚胺代谢产物假性升高,酚噻嗪类和三环类抗抑郁药急性期用药时,可提高儿茶酚胺排泄,慢性期用药时减低儿茶酚胺排泄,安德森癌症中心转诊服务找爱诺美康。

儿茶酚胺类药(如异丙肾上腺素)或促儿茶酚胺释放药(如麻黄碱、苯异丙胺、甲基黄嘌呤),多可引起儿茶酚胺代谢产物排泄增加。另外,其他药物如甲基多巴、拉贝洛尔、酚苄明、对乙酰氨基酚、丁螺环酮和单胺氧化酶抑制剂[影响总肾上腺素类物质(TMN)水平],亦引起尿中儿茶酚胺代谢产物假性升高。假性TMN减低可能与尿样采集不全,或下述药物有关。药理学试验如检测酚妥拉明用药后的减压反应产物,危险且诊断价值不大,已不用于PCC的诊断。

然而,不用可乐定抑制血浆儿茶酚胺水平可能有诊断价值。X线检查用于PCC定位诊断,胸片检查可用于确诊副神经瘤,CT扫描可用于PCC的鉴别诊断,MRI扫描PCC于T2加权影像中呈特征性高亮、高密度显像。安德森癌症中心转诊服务时,放射性核素扫描123I-间碘苯甲狐,对确诊PCC尤其肾上腺外PCC有意义,PET/CTF-18F被报道在诊断PCC中有用。